BRCA1 mutatsiooni kandjail tekkiv vähk on kahjuks enamasti kõige agressiivsemat tüüpi kolmiknegatiivne rinnavähk ja seetõttu ka patsiendile väga ohtlik. Kolmiknegatiivset vähki esineb sagedamini ka noortel naistel – üks 14 rinnavähijuhtumist maailmas diagnoositakse alla 40aastasel naisel. Mutatsioonide tekkimine nendes geenides suurendab rinna- ja munasarjavähi riski tugevasti, nagu ka artiklis juba mainitud.

Olukorras, kus Jolie’l ei olnud veel vähki, vaid kõigest risk?

Risk kasvab naise vanuse tõustes. Näiteks kui 40aastaselt on BRCA1 mutatsiooni kandjal rinnavähi tekkerisk 19%, siis 70aastaselt juba 85%.

Kuivõrd suur osatähtsus on BRCA1-l rinnavähi tekkes? Näiteks BRCA1 mutatsioonide sagedus Soome rinnavähipatsientidel on vaid 0,4%? Rootsis jällegi 7%?

Kõigist rinnavähijuhtudest moodustavad pärilikku tüüpi vähid 5–10%. Samas kuuluvad suurema vähitekkeriski gruppi ka need, kellel on lähisugulastel esinenud rinna- või munasarjavähki.

Kuivõrd rindade eemaldamine aitab munasarjavähki vältida? Kas eemaldada ka munasarjad?

Kuna BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonidega kaasneb ka suurem munasarjavähi risk, siis on soovitatav teha samuti ovarektoomia ehk munasarjade eemaldamine. See aitab ühtlasi vähendada rinnavähi tekkeriski, vastupidi see protsess aga ei toimi, s.t rindade eemaldamine munasarjavähi riski ei vähenda.

Nagu Jolie mainis, on rindade eemaldamine kirurgiliselt tunduvalt mahukam ja nõuab pikemat taastumist. Munasarjade eemaldamine on küll kerge operatsioon, kuid toob kaasa enneaegse menopausi koos sellega kaasnevate hädadega.

Kui peres on olnud rinnavähk, kuidas BRCA1 geenimutatsiooni väljaselgitamine käib?

Geenimutatsiooni olemasolu on võimalik selgitada spetsiaalse vereanalüüsiga, mille määrab geneetik. Kuna analüüs on keeruline ja mahukas, pole mõtet seda teha igale naisele. Eelkõige peaksid sellele mõtlema naised, kellel endal või lähisugulasel on esinenud rinna- või munasarjavähk, ja eriti nn kolmiknegatiivse rinnavähi korral. Selles osas soovitan nõu pidada onkoloogiga, kes annab siis ka saatekirja.

Kuidas käitutakse Eestis, kui naisel avastatakse BRCA1? Järgneb rangem järelevalve?

Kui BRCA1 ja BRCA2 mutatsioon on tõesti tuvastatud, jääb patsiendi otsustada, kuidas ta soovib edasi toimida. Kõige suurema kindluse annabki rindade kirurgiline eemaldamine ja taastamine kas oma koega või proteesidega. Alternatiiv on sagedam jälgimine mammograafia ja ultraheliuuringute ning rindade magnet uuringu abil. Peab siiski arvestama, et just noortel naistel on näärmekude sageli väga tihke ning seetõttu ka mammograafia vähem informatiivne. Magnetuuring seevastu võib aga esile tuua muutusi, mis tingimata ei pruugigi pahaloomulised olla, ja põhjustab seetõttu asjatut ärevust, nn valepositiivseid juhte.

Kui palju naisi oleks Eestis jäänud ellu, kui nad oleksid teinud nagu Jolie?

Kuna Eestis tehakse BRCA mutatsioonide määramist alles suhteliselt lühikest aega, pole mul võimalik kommenteerida, kas selline operatsioon oleks võimaldanud kellegi elu päästa. Arvestama peab, et ülaltoodud mutatsioonikandjate protsent on siiski väga väike, võrreldes kõikide rinnavähijuhtudega.

Kas rindade eemaldamine riski korral oleks mõeldav ka Eestis?

Eestis ootab praegu profülaktilist mõlema rinna eemaldamist üks noor naine, kelle emal oli mõlema rinna vähk. Eestis on varem profülaktiliselt eemdaldatud teine rind, kui ühes rinnas on olnud vähk ja naisel on leitud BRCA geenimutatsioon.