Geneetikast lastearsti pilgu läbi

Kes poleks vastsündinut vaadates mõelnud, et ta on täpselt oma ema või isa nägu. „See on geenidest” on väljend, mida kasutatakse sageli seletamaks oma järeltulija erakordset võimekust näiteks matemaatikas, musikaalsust, üleannetut käitumist ja paljusid teisi iseloomuomadusi, aga ka väliseid tunnuseid. Loomulikult on vanematelt päritud geenid lapse arengus määrava tähtsusega. Alates silmakujust ja juuksevärvist, lõpetades vanemate iseloomuomaduste ja erinevate võimete avaldumisega lapsel. Geenide mõju võib olla otsene – see tähendab, et teatud tunnuse avaldumise ongi määranud üks geen. Kuid palju rohkem on neid tunnuseid, mille avaldumist mõjutavad ka teised geenid ja/või ümbritsevast keskkonnast pärinevad tegurid. Seda kutsutakse multifaktoriaalseks pärandumiseks. Väga levinud on näiteks allergia, mille puhul ei pärandata ühest põlvkonnast teise mitte haigust, vaid eelsoodumust haiguse kujunemiseks. Haiguse tekkeks on vaja lisaks ka keskkonnast pärinevat mõju. Multifaktoriaalne pärandumine on iseloomulik enamikele tavalistele haigustele nagu kõrgvererõhutõbi, diabeet ja vähk. Lisaks leitakse üha rohkem andmeid geneetilise eelsoodumuse kohta nakkushaigustesse haigestumisel. Seega võib kokkuvõttes öelda, et tõenäoliselt ei ole inimorganismis ühtegi omadust või funktsiooni, mida ei reguleeriks geenid.

Määravad geenid

Pärilike haiguste all mõistetakse haigusi, mis tekivad muutuste tõttu pärilikkusaines – DNAs.

Need on seisundid, mille korral geenivea ehk mutatsiooni esinemine lapsel viib paratamatult haigusele, mitte ei mõjuta pelgalt eelsoodumuse teket. Vaatamata sellele, et enamik haigusi põhjustavaid geenimuutusi on inimesel kaasas juba sünnil, võivad haigussümptomid avalduda väga erinevas eas. On pärilikke haigusi, mis mõjutavad lapse arengut juba emaüsas, kuid on ka palju neid haigusi, mis avalduvad alles täiskasvanueas.

Geneetilised haigused

Geneetilistest haigustest enamtuntud on Downi sündroom ehk 21. kromosoomi trisoomia. See tähendab, et sünnib laps, kellel on kahe 21. kromosoomi asemel kolm 21. kromosoomi (trisoomia), mis teeb kromosoomide üldarvuks 47 tavapärase 46 asemel. Kahjuks on see situatsioon, kus ei kehti tuntud rahvatarkus „mida rohkem seda uhkem” ning lisa-

kromosoom põhjustab probleeme, mida alates 1866. aastast tuntakse Downi sündroomi nime all. Tavaliselt tekib kahtlus selle sündroomi esinemise suhtes lapsel juba sünnitusmajas lapse omapäraste näojoonte tõttu. Kahtlused kinnitatakse kromosoomianalüüsil. Kuigi selle haiguse põhjust ei saa ravida, on võimalikult varajane diagnostika väga oluline sündroomiga kaasnevate terviseprobleemide nagu südamerike, kuulmislangus ja kilpnäärme alatalitlus, õigeaegseks diagnostikaks ning võimalikult varajaseks arendustegevuse alustamiseks.

Vaatamata selle, et Downi sündroomiga lapsed võivad olla normist aeglasema arenguga, on järjekindla tegelusteraapiaga võimalik nende arengule anda hoogu, millest nad looduse tehtud vea tõttu on ilma jäänud. Praegu kuulub Downi sündroom nende haiguste hulka, mille suhtes tehakse sünnieelset sõeluuringut kõigil rasedatel. Seeläbi on õnnestunud Downi sündroomi esinemissagedust Eestis oluliselt vähendada – varasem 1:600 vastsündinu kohta on see langenud 1:1000 vastsündinu kohta.

Peale Downi sündroomi on enamlevinud kromosoomhaigusteks veel Edwardsi sündroom ehk 18. kromosoomi t risoomia, Patau sündroom ehk 13. kromosoomi trisoomia ning sugukromosoomidega seotud Turneri sündroom ja Klinefelteri sündroom.

Pärilikkus

Kromosoomhaigusi reeglina ei pärandata põlvest põlve ning samuti ei ole kõrge risk, et haigusest võiks olla ohustatud perekonna järgmine laps. Seevastu on kõrge perekondlik kordusrisk omane nn ühe geeni haigustele, see tähendab haigustele, mille põhjuseks on geenimutatsioon ühes geenis. Neid haigusi on praegu maailmas teada üle kuue tuhande, kuid üksikuna on nad üliharuldased. Suure osa nendest haigustest lapseeas moodustavad pärilikud ainevahetushaigused, millest tuntuim on fenüülketonuuria. Seda haigust põdevate laste organism ei suuda ümber töötada ühte aminohapet – fenüülalaniini. Seetõttu kuhjuvad organismis vaheühendid, mis on toksilised eeskätt ajule ning aja jooksul kujuneb vaimne alaareng koos krambisündroomiga. Tänapäeval on fenüülketonuuria efektiivselt ravitav fenüülalaniini vaba dieediga. Ravi varajasel alustamisel ja dieedi järjekindlal järgimisel kulgeb nende laste areng probleemideta. Fenüülketonuuria ja kaasasündinud kilpnäärme alatalitluse suhtes testitakse kõiki Eesti vastsündinuid alates aastast 1993. See on võimaldanud haiguse kindlakstegemise juba esimestel elunädalatel ning varajase ravi alustamisega ära hoida nende haigustega seotud terviseprobleemid ja tagada eakohase vaimse arengu. Lähema aasta jooksul alustame koostöös Tartu Ülikooli biokeemia instituudi, Tartu Ülikooli kliinikumi lastekliiniku ja Tallinna lastehaiglaga pilootprojekti, kus on võimalik sõeltestida vastsündinuid ~20 päriliku ainevahetushaiguse suhtes, mis põhjustavad lastel väga tõsiseid terviseprobleeme.

Mida saab geneetik teha?

Enamike geneetiliste haiguste kindlakstegemine lapsel tugineb seni haiguse sümptomitele, mille alusel kavandatakse vajalikud uuringud. Esmajärjekorras keskendutakse diagnostikas haigustele, mis on ravitavad. Paraku on geneetikas palju haigusi, mille suhtes seni veel ravi ei tunta. Siiski on täpse haiguse põhjuse kindlakstegemine väga oluline ka ravimatutel juhtudel, kuna seeläbi on võimalik kavandada sünnieelset diagnostikat järgmiste raseduste ajal.

Vähe on inimesi, kes satuvad geneetiku konsultatsioonile omal initsiatiivil. Tavaliselt on konsultatsioonile suunamise põhjuseks raviarstil tekkinud kahtlus pärilikule haigusele. Sellises situatsioonis on geneetiku ülesandeks põhjalike uuringutega kinnitada kahtlusi või veenvalt eitada päriliku haiguse esinemine lapsel. Kusjuures geneetikast rääkides ei saa kuidagi alahinnata uuringuid, mida tehakse haiguste välistamise eesmärgil, sest enamikele pärilikele haigustele on omane kõrge perekondlik kordusrisk. Pärilike põhjuste kõrvale jätmine vähendab oluliselt tõenäosust, et perekonda sünnib veel üks haige laps. Loomulikult ei suuda geneetika veel vastata kõigile küsimustele, kuid kõige kaasaegsemal tasemel uuringud on Eestis kättesaadavad nii Tallinna Lastehaiglas kui ka Tartu Ülikooli kliinikumi lastekliinikus.

Riski hindamine

Geneetiku konsultatsioonile tulevad pered, kus suguvõsas on teada mõni pärilik haigus. Kui sellisel juhul teatakse arsti juurde tulles ka haige sugulase täpset diagnoosi, on võimalik välja arvestada haiguse kujunemise riski sugulastel ning vajadusel teha täiendavaid uuringuid. Mitte iga kord ei uuri kliinilised geneetikud otse haigusega seotud geeni, vaid üsna sageli eelnevad geenianalü&am p;uu ml;sile uuringud võimalike haigussümptomite suhtes teistel pereliikmetel ja suguvõsaandmete põhjalik analüüs. Edasised geeniuuringud kavandatakse saadud andmetele tuginedes. Pärilikke haigusi täielikult ennetada ei ole võimalik, kuid võttes abiks suguvõsa kohta teadaolevad andmed, sünnieelsed uuringud kromosoomhaiguste ja kaasasündinud väärarendite suhtes ning vastsündinute sõeltestid, saab nende esinemise tõenäosust vastsündinul oluliselt vähendada. Kui perekonnas on tõsiseid terviseprobleeme, mille korral kardetakse nende avaldumist järgmistes põlvkondades, on alati asjakohane arutada konkreetset probleemi geneetikuga. Ei maksa karta, Eestis töötavad nüüdisaegse haridusega arstid-geneetikud nii Tallinnas kui ka Tartus, vaatamata sellele, et puuduliku riikliku regulatsiooni tõttu on nad oma arstliku eriala poolest kas lastearstid või üldarstid.

Tõenäoliselt on pärilikud haigused saatnud inimkonda läbi tema ajaloo, kuid aega on võtnud nende haiguste põhjuste väljaselgitamine. Nüüdisaegse meditsiini ja geneetika käsutuses olevad vahendid võimaldavad enamatel juhtudel jõuda selgusele haiguse algpõhjuses ning loodetavasti tulevikus aidata paraneda ka nendel lastel, kelle haiguse kulgu me praegu suudame vähe mõjutada.

Kasulik teada

Loo eeldused järeltulijate paremaks terviseks ning toeta teaduse ja meditsiini arengut Eesti Geenivaramu ­projekti, misläbi:

•  Arst saab sinu tervise kohta rohkem infot
• Teaduse arengu tulemusena jõuavad sinuni paremad ravi- ja diagnostikavõimalused
• Saad uusi teadmisi geenide ja haiguste kohta
• Geenidoonoriks hakkamine annab tõuke sugupuu uurimiseks

Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramusse kogutud andmed võimaldavad teha geeni- ja terviseuuringuid haiguste teket mõjutavate geenide leidmiseks. Geenivaramu loomist ja pidamist reguleerib inimgeeniuuringute seadus, mis sätestab geenidoonori õigused ja kohustused, andmekaitse nõuded ja muud tagatised geenidoonori õiguste kaitseks.

Geenivaramu andmekogu võimaldab tulevikus senisest täpsemalt diagnoosida haigusi, tõhustada ravi ning määrata haigestumise riske. Geenivaramu andmekogu koostatakse geenidoonorite andmete ehk terviseseisundi kirjelduse ja koeproovi põhjal. Koeproovi võtab ja terviseseisundi kirjelduse koostab perearst või eriarst, kes need edastab.

Terviseseisundi kirjelduse koostab arst geenidoonori ütluste ning geenidoonori kohta raviasutuses hoitavate andmete põhjal. Terviseseisundi kirjeldused ja koeproovidest eraldatud DNA-d säilitatakse geenivaramus kodeeritult. DNA ja terviseseisundi kirjelduste alusel tehakse geeniuuringuid, mille tulemusena saadakse geenidoonorite geeniandmed.

Geenivaramust saab andmeid konkreetse geenidoonori kohta ainult geenidoonor ise ja geenidoonori nõusolekul tema arst. Geenidoonoril on õigus saada geenivaramust enda kohta andmeid koos nõustamisega tema kohta geenivaramus hoitavate andmete alusel pärilike omaduste ja pärilikkusriski kohta.

Kuidas saada geenidoonoriks?

Geenidoonoriks hakkamisest huvitatud inimesed peaksid pöörduma oma perearsti poole või helistama telefoninumbril 744 0200 või 501 1390, lisainfot saab veebiaadressilt www.geenivaramu.ee .