Väike Marten sündis rasedusaegsest sõeluuringust hoolimata ootamatult raske geenihaigusega

„Mul oli ideaalne lapseootus. Miski ei viidanud, et mul seisavad pärast sünnitust ees elu kõige raskemad ja kurvemad kuud,“ ohkab Signe (33), silitades õrnalt 4-kuuse Marteni udupehmeid juukseid.

Signe läbis Pelgulinna Sünnitusmaja raseduskeskuses rutiinsed sünnieelsed sõeluuringud ja loote anatoomia ultraheli. Nende põhjal oli tema risk sünnitada kaasasündinud arengurikete või kromosoomhaigusega beebi väga madal ja seega polnud detailsemad uuringud vajalikud. 

„Olin kindel, et mul sünnib täiesti terve laps,“ lausub Signe vaikselt. „Kui haigus oleks selgunud raseduse ajal, oleksin selle katkestanud.“ Ja nuuksatab. Käsi silitab endiselt beebi pead, juuksed on suvekuumuses niisked. Ta räägib, kui ärev on olnud Martenile ja tervele perele pisipoja elu algus ja kui ebaselge on lapse tulevik. Signe pojal pärast sündi diagnoositud CHARGE’i sündroom on paljude väga raskete komplikatsioonidega haigus.  

Miks geenihaigust võimsate kaasaegsete sõeluuringumeetodite ja testide kiuste ei avastatud? Marteni loo valguses jagavad selgitusi Eesti Naistearstide Seltsi asepresident ja Lääne-Tallinna Keskhaigla naistekliiniku juhataja dr Piret Veerus ja geneetikud.