27.06.2008, 00:00
Geneetikast lastearsti pilgu läbi
Kes poleks vastsündinut vaadates mõelnud, et ta on täpselt oma
ema või isa nägu. „See on geenidest” on väljend,
mida kasutatakse sageli seletamaks oma järeltulija erakordset
võimekust näiteks matemaatikas, musikaalsust, üleannetut
käitumist ja paljusid teisi iseloomuomadusi, aga ka väliseid
tunnuseid. Loomulikult on vanematelt päritud geenid lapse arengus
määrava tähtsusega. Alates silmakujust ja juuksevärvist,
lõpetades vanemate iseloomuomaduste ja erinevate võimete
avaldumisega lapsel. Geenide mõju võib olla otsene – see
tähendab, et teatud tunnuse avaldumise ongi määranud üks
geen. Kuid palju rohkem on neid tunnuseid, mille avaldumist mõjutavad ka
teised geenid ja/või ümbritsevast keskkonnast pärinevad
tegurid. Seda kutsutakse multifaktoriaalseks pärandumiseks. Väga
levinud on näiteks allergia, mille puhul ei pärandata ühest
põlvkonnast teise mitte haigust, vaid eelsoodumust haiguse kujunemiseks.
Haiguse tekkeks on vaja lisaks ka keskkonnast pärinevat mõju.
Multifaktoriaalne pärandumine on iseloomulik enamikele tavalistele
haigustele nagu kõrgvererõhutõbi, diabeet ja vähk.
Lisaks leitakse üha rohkem andmeid geneetilise eelsoodumuse kohta
nakkushaigustesse haigestumisel. Seega võib kokkuvõttes
öelda, et tõenäoliselt ei ole inimorganismis ühtegi
omadust või funktsiooni, mida ei reguleeriks geenid.
Määravad geenid
Pärilike haiguste all
mõistetakse haigusi, mis tekivad muutuste tõttu
pärilikkusaines – DNAs.
Need on seisundid, mille korral
geenivea ehk mutatsiooni esinemine lapsel viib paratamatult haigusele, mitte ei
mõjuta pelgalt eelsoodumuse teket. Vaatamata sellele, et enamik haigusi
põhjustavaid geenimuutusi on inimesel kaasas juba sünnil,
võivad haigussümptomid avalduda väga erinevas eas. On
pärilikke haigusi, mis mõjutavad lapse arengut juba emaüsas,
kuid on ka palju neid haigusi, mis avalduvad alles täiskasvanueas.
Geneetilised haigused
Geneetilistest
haigustest enamtuntud on Downi sündroom ehk 21. kromosoomi trisoomia. See
tähendab, et sünnib laps, kellel on kahe 21. kromosoomi asemel kolm
21. kromosoomi (trisoomia), mis teeb kromosoomide üldarvuks 47
tavapärase 46 asemel. Kahjuks on see situatsioon, kus ei kehti tuntud
rahvatarkus „mida rohkem seda uhkem” ning lisa-
kromosoom
põhjustab probleeme, mida alates 1866. aastast tuntakse Downi
sündroomi nime all. Tavaliselt tekib kahtlus selle sündroomi
esinemise suhtes lapsel juba sünnitusmajas lapse omapäraste
näojoonte tõttu. Kahtlused kinnitatakse
kromosoomianalüüsil. Kuigi selle haiguse põhjust ei saa
ravida, on võimalikult varajane diagnostika väga oluline
sündroomiga kaasnevate terviseprobleemide nagu südamerike,
kuulmislangus ja kilpnäärme alatalitlus, õigeaegseks
diagnostikaks ning võimalikult varajaseks arendustegevuse
alustamiseks.
Vaatamata selle, et Downi sündroomiga lapsed
võivad olla normist aeglasema arenguga, on järjekindla
tegelusteraapiaga võimalik nende arengule anda hoogu, millest nad
looduse tehtud vea tõttu on ilma jäänud. Praegu kuulub Downi
sündroom nende haiguste hulka, mille suhtes tehakse sünnieelset
sõeluuringut kõigil rasedatel. Seeläbi on õnnestunud
Downi sündroomi esinemissagedust Eestis oluliselt vähendada –
varasem 1:600 vastsündinu kohta on see langenud 1:1000 vastsündinu
kohta.
Peale Downi sündroomi on enamlevinud kromosoomhaigusteks
veel Edwardsi sündroom ehk 18. kromosoomi t
risoomia, Patau sündroom ehk 13. kromosoomi trisoomia ning
sugukromosoomidega seotud Turneri sündroom ja Klinefelteri
sündroom.
Pärilikkus
Kromosoomhaigusi reeglina ei pärandata põlvest põlve ning
samuti ei ole kõrge risk, et haigusest võiks olla ohustatud
perekonna järgmine laps. Seevastu on kõrge perekondlik kordusrisk
omane nn ühe geeni haigustele, see tähendab haigustele, mille
põhjuseks on geenimutatsioon ühes geenis. Neid haigusi on praegu
maailmas teada üle kuue tuhande, kuid üksikuna on nad
üliharuldased. Suure osa nendest haigustest lapseeas moodustavad
pärilikud ainevahetushaigused, millest tuntuim on
fenüülketonuuria. Seda haigust põdevate laste organism ei
suuda ümber töötada ühte aminohapet –
fenüülalaniini. Seetõttu kuhjuvad organismis vaheühendid,
mis on toksilised eeskätt ajule ning aja jooksul kujuneb vaimne alaareng
koos krambisündroomiga. Tänapäeval on fenüülketonuuria
efektiivselt ravitav fenüülalaniini vaba dieediga. Ravi varajasel
alustamisel ja dieedi järjekindlal järgimisel kulgeb nende laste
areng probleemideta. Fenüülketonuuria ja kaasasündinud
kilpnäärme alatalitluse suhtes testitakse kõiki Eesti
vastsündinuid alates aastast 1993. See on võimaldanud haiguse
kindlakstegemise juba esimestel elunädalatel ning varajase ravi
alustamisega ära hoida nende haigustega seotud terviseprobleemid ja tagada
eakohase vaimse arengu. Lähema aasta jooksul alustame koostöös
Tartu Ülikooli biokeemia instituudi, Tartu Ülikooli kliinikumi
lastekliiniku ja Tallinna lastehaiglaga pilootprojekti, kus on võimalik
sõeltestida vastsündinuid ~20 päriliku ainevahetushaiguse
suhtes, mis põhjustavad lastel väga tõsiseid
terviseprobleeme.
Mida saab geneetik teha?
Enamike geneetiliste haiguste kindlakstegemine lapsel tugineb seni haiguse
sümptomitele, mille alusel kavandatakse vajalikud uuringud.
Esmajärjekorras keskendutakse diagnostikas haigustele, mis on ravitavad.
Paraku on geneetikas palju haigusi, mille suhtes seni veel ravi ei tunta.
Siiski on täpse haiguse põhjuse kindlakstegemine väga oluline
ka ravimatutel juhtudel, kuna seeläbi on võimalik kavandada
sünnieelset diagnostikat järgmiste raseduste ajal.
Vähe on inimesi, kes satuvad geneetiku konsultatsioonile omal
initsiatiivil. Tavaliselt on konsultatsioonile suunamise põhjuseks
raviarstil tekkinud kahtlus pärilikule haigusele. Sellises situatsioonis
on geneetiku ülesandeks põhjalike uuringutega kinnitada kahtlusi
või veenvalt eitada päriliku haiguse esinemine lapsel. Kusjuures
geneetikast rääkides ei saa kuidagi alahinnata uuringuid, mida
tehakse haiguste välistamise eesmärgil, sest enamikele
pärilikele haigustele on omane kõrge perekondlik kordusrisk.
Pärilike põhjuste kõrvale jätmine vähendab
oluliselt tõenäosust, et perekonda sünnib veel üks haige
laps. Loomulikult ei suuda geneetika veel vastata kõigile
küsimustele, kuid kõige kaasaegsemal tasemel uuringud on Eestis
kättesaadavad nii Tallinna Lastehaiglas kui ka Tartu Ülikooli
kliinikumi lastekliinikus.
Riski hindamine
Geneetiku konsultatsioonile tulevad pered, kus suguvõsas on teada
mõni pärilik haigus. Kui sellisel juhul teatakse arsti juurde
tulles ka haige sugulase täpset diagnoosi, on võimalik välja
arvestada haiguse kujunemise riski sugulastel ning vajadusel teha
täiendavaid uuringuid. Mitte iga kord ei uuri kliinilised geneetikud otse
haigusega seotud geeni, vaid üsna sageli eelnevad geenianalü&am
p;uu
ml;sile uuringud võimalike haigussümptomite suhtes teistel
pereliikmetel ja suguvõsaandmete põhjalik analüüs.
Edasised geeniuuringud kavandatakse saadud andmetele tuginedes. Pärilikke
haigusi täielikult ennetada ei ole võimalik, kuid võttes
abiks suguvõsa kohta teadaolevad andmed, sünnieelsed uuringud
kromosoomhaiguste ja kaasasündinud väärarendite suhtes ning
vastsündinute sõeltestid, saab nende esinemise
tõenäosust vastsündinul oluliselt vähendada. Kui
perekonnas on tõsiseid terviseprobleeme, mille korral kardetakse nende
avaldumist järgmistes põlvkondades, on alati asjakohane arutada
konkreetset probleemi geneetikuga. Ei maksa karta, Eestis töötavad
nüüdisaegse haridusega arstid-geneetikud nii Tallinnas kui ka Tartus,
vaatamata sellele, et puuduliku riikliku regulatsiooni tõttu on nad oma
arstliku eriala poolest kas lastearstid või üldarstid.
Tõenäoliselt on pärilikud haigused saatnud inimkonda
läbi tema ajaloo, kuid aega on võtnud nende haiguste
põhjuste väljaselgitamine. Nüüdisaegse meditsiini ja
geneetika käsutuses olevad vahendid võimaldavad enamatel juhtudel
jõuda selgusele haiguse algpõhjuses ning loodetavasti tulevikus
aidata paraneda ka nendel lastel, kelle haiguse kulgu me praegu suudame
vähe mõjutada.
Kasulik teada
Loo eeldused järeltulijate paremaks terviseks ning toeta teaduse ja meditsiini arengut Eesti Geenivaramu projekti, misläbi:
Geenivaramu andmekogu võimaldab tulevikus senisest täpsemalt diagnoosida haigusi, tõhustada ravi ning määrata haigestumise riske. Geenivaramu andmekogu koostatakse geenidoonorite andmete ehk terviseseisundi kirjelduse ja koeproovi põhjal. Koeproovi võtab ja terviseseisundi kirjelduse koostab perearst või eriarst, kes need edastab.
Terviseseisundi kirjelduse koostab arst geenidoonori ütluste ning geenidoonori kohta raviasutuses hoitavate andmete põhjal. Terviseseisundi kirjeldused ja koeproovidest eraldatud DNA-d säilitatakse geenivaramus kodeeritult. DNA ja terviseseisundi kirjelduste alusel tehakse geeniuuringuid, mille tulemusena saadakse geenidoonorite geeniandmed.
Geenivaramust saab andmeid konkreetse geenidoonori kohta ainult geenidoonor ise ja geenidoonori nõusolekul tema arst. Geenidoonoril on õigus saada geenivaramust enda kohta andmeid koos nõustamisega tema kohta geenivaramus hoitavate andmete alusel pärilike omaduste ja pärilikkusriski kohta.
Kuidas saada geenidoonoriks?
Geenidoonoriks hakkamisest huvitatud inimesed peaksid pöörduma oma perearsti poole või helistama telefoninumbril 744 0200 või 501 1390, lisainfot saab veebiaadressilt www.geenivaramu.ee .
Loo eeldused järeltulijate paremaks terviseks ning toeta teaduse ja meditsiini arengut Eesti Geenivaramu projekti, misläbi:
- Arst saab sinu tervise kohta rohkem infot
- Teaduse arengu tulemusena jõuavad sinuni paremad ravi- ja diagnostikavõimalused
- Saad uusi teadmisi geenide ja haiguste kohta
- Geenidoonoriks hakkamine annab tõuke sugupuu uurimiseks
Geenivaramu andmekogu võimaldab tulevikus senisest täpsemalt diagnoosida haigusi, tõhustada ravi ning määrata haigestumise riske. Geenivaramu andmekogu koostatakse geenidoonorite andmete ehk terviseseisundi kirjelduse ja koeproovi põhjal. Koeproovi võtab ja terviseseisundi kirjelduse koostab perearst või eriarst, kes need edastab.
Terviseseisundi kirjelduse koostab arst geenidoonori ütluste ning geenidoonori kohta raviasutuses hoitavate andmete põhjal. Terviseseisundi kirjeldused ja koeproovidest eraldatud DNA-d säilitatakse geenivaramus kodeeritult. DNA ja terviseseisundi kirjelduste alusel tehakse geeniuuringuid, mille tulemusena saadakse geenidoonorite geeniandmed.
Geenivaramust saab andmeid konkreetse geenidoonori kohta ainult geenidoonor ise ja geenidoonori nõusolekul tema arst. Geenidoonoril on õigus saada geenivaramust enda kohta andmeid koos nõustamisega tema kohta geenivaramus hoitavate andmete alusel pärilike omaduste ja pärilikkusriski kohta.
Kuidas saada geenidoonoriks?
Geenidoonoriks hakkamisest huvitatud inimesed peaksid pöörduma oma perearsti poole või helistama telefoninumbril 744 0200 või 501 1390, lisainfot saab veebiaadressilt www.geenivaramu.ee .