Ema võitleb raske haigusega tütre ravi eest: käisime erinevatel uuringutel. Esimene hinnang oli lihtsalt „arenguhilisus“

Haruharva esineva geenihaigusega tüdruku vanematel tärkas esimest korda lootus, et ehk saab lapse vaiksele hääbumisele piiri panna. Ameerika Ühendriikides tuli äsja müügile kauaoodatud ravim – kuid kas ja millal see kümne Eesti lapseni jõuab?

false

Püsimatu loomuga Franka (5) lehvib ringi ja on alati rõõmus. Alguses arenes ta nagu kõik lapsed. Hakkas potil käima, lusikaga toitu suhu toppima. Ütles esimesi sõnu, proovis ise sokke ja kindaid ära võtta.

Viie aastaga on Frankast saanud kõnetu laps, kes vajab kõiges abi. Ta ei söö enam ise, ei käi potil, ei pane riidesse. Ta ei tunne huvi mänguasjade vastu. Tema ema Laura Tamm (41) pole kunagi kuulnud oma last rääkimas – mis talle rõõmu teeb või kust valutab.

Uuringud olid korras

Frankat oodates kulges Laura rasedus hästi, kõik lootele tehtud uuringud olid korras. Peres kasvas ees juba kolmeaastane poeg, tütar arenes esimesel eluaastal samas rütmis, kui oli arenenud vend.

Kui Franka oli aasta ja kolmekuune, sai Laura aru, et midagi Franka juures ei klapi.

Pooleteiseaastane Franka veel ei kõndinud. Perearst lohutas ja soovitas vanematel rahulikku meelt hoida. Ehkki polikliiniku neuroloog rahustas samuti, andis ta siiski saatekirja ka Tallinna Lastehaigla neuroloogi juurde. Lapse vaatasid üle ka ortopeed ja taastusraviarst.