22.05.2009, 00:00
Geenid tabatud!
Ekspressi ajakirjanikule Maris Sanderile tehti esimesena Eestis kogu genoomi hõlmav geenikaart.
“See on ajalooline dokument, mida ma praegu käes hoian!”
Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu direktori professor Andres
Metspalu sõrmede vahel on kõigest kaks kokku klammerdatud A4
paberit. Minu geenikaardi tulemused.
Aga see on ehtne kiri tulevikust.
Novembris valis ajakiri Time möödunud aasta parimaks
leiutiseks firma 23andMe geenitesti komplekti. See oli üks esimestest
DNA-testidest, mida said endale lubada massid: maksad 399 dollarit,
saad komplekti, millega postitad oma sülje firmale, ning mõne
aja pärast võid lugeda aruannet oma geneetiliste terviseriskide
kohta.
Ja mitte ainult. Sealt võib leida infot nii
intelligentsuse, välimuse, ravimite efektiivsuse, aga ka näiteks
selle kohta, kas sa tunned kapsas kibedat maitset. Pakutakse teste, mis
kaardistavad muuhulgas inimese eelkäijate põlvnemise teekonna.
Selline geenitestide plahvatuslik populaarsus Ameerika
Ühendriikides tähistab personaalse geneetika revolutsiooni
üle kogu maailma.
See tähendab, et inimese genoom ei ole
enam pelgalt elitaarne ristsõna – iga uus teadlaste leitud
lahendus jõuab ülikiiresti tavainimeseni. Ja aeg, mil perearstid
saavad iga inimest nõustada tema DNA-heeliksis kirjas olevaid riske
arvesse võttes, on reaalselt mõne aasta pärast kätte
jõudmas. Enne tuleb aga välja töötada
geenikaardilugejad...
Kuna Eestis on
geeniuuringud rahvusvaheliselt arvestataval tasemel, on võimalik
Ühendriikides pakutavaga sarnast geenitesti teha ka siin.
Tartu geneetikutele oli minu geenitesti koostamine esimene kord teha nii
mahukat geenianalüüsi ühe inimese andmete osas. Siiani on
geeniuuringuid tehtud suuremal hulgal inimestel mõne üksiku kindla
geeni piires.
Professor Metspalu eestvedamisel loodi
eksperimentaalse geenitesti tegemiseks järgmine süsteem. Ma andsin
vereproovi Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetikakeskusesse, kus eraldati
DNA. Selle analüüsid, milles kasutati muuhulgas ka Geenivaramu
andmebaasi infot, tehti Eesti Biokeskuse tuumiklaboris ning ülikooli
kliinikumi molekulaardiagnostika keskuses.
Minu genoomi uuriti 370
000 geneetilise markeri ulatuses, millest tänane teadus võimaldab
informatsiooni anda vaevalt 500 kohta.
Andres Metspalu
rõhutab, et seda on veel väga-väga vähe – enamik
andmeid geenide toime kohta, kui välja jätta Mendeli tüüpi
nn ühe geeni haigused, on avastatud alles viimase paari aasta jooksul, kui
on tekkinud võimalus analüüsida tervet genoomi korraga. Ja
teadmisi tuleb iga nädal juurde.
“Kuna informatsioon
uueneb nii kiiresti ja sellel pole veel hetkel erilist meditsiinilist
väärtust, siis enamik klassikalisi inimgeneetikuid, kelle hulka ka
mina ennast loen, ei poolda nii varast testimist. Aga samas ei saa ka pidurdada
teaduse ja tehnoloogia progressi,” leiab professor.
“Alati on populatsioonis teatud protsent inimesi, kes tahavad saada
kõige viimast infot. Alati on võimalik müüa neile
kõige uuem, nutikam telefon. Ja ma arvan, et neil on ka õigus
teada, me ei tohiks hoida neid pimeduses. Aga siiski ei ole see veel valmis
diagnostiline test, vaid uurimuslik eksperiment, mis näitab teed,
kuhu me võiksime lähemate aastate jooksul jõuda.”
DNA analüüsimiseks kasutasid Tartu teadlased standardset
geenikiipi, mis katab inimese genoomi ühtlaselt teatud vahemaade tagant
– selle abil saab kätte 70–80 protsenti inimese unikaalsest
geneetilisest informatsioonist. Juba see, et uurimises kasutatud kiibi tootmine
on tänaseks päevaks lõpetatud,
näitab, kui kiiresti geenitehnoloogia areneb.
“Olukord on praegu umbes selline, nagu oli ligikaudu sada aastat tagasi
autodega: autod juba sõitsid, kuid ei olnud veel tehnilise hoolduse
süsteemi ega liikluseeskirju. Täna on umbes sama seis tavahaiguste
geeniuuringutes. Selle kiibi puhul on tegemist katseeksemplariga, sellest ei
tule veel seeriatoodet, kuid sõita juba saab,” kirjeldab Metspalu
eksperimendi tausta.
Mis siis geenitestist selgus? Tulemused
tegi mulle teatavaks arst-geneetik Kairit Joost, kes andis nõu ka minu
spetsiifilisest geneetilisest koodist tulenevate terviseriskide
vähendamise kohta.
Siiani oli minu trumpteadmine iseenda
geneetilise eripära kohta asjaolu, et minu hallis vasakus silmas olev
pruun laik on kromosoomiviperus. Kui selle teadmisega pole mul peale mulle
sügavalt silma vaadanud noormeeste ehmatamise midagi muud olnud peale
hakata, siis geenitestist selgunu võib mu elu ja tervist mõjutada
üsnagi märkimisväärselt.
Kliiniliselt
kõige olulisem risk, nagu uuringust välja tuli, on glaukoomi
ehk silma siserõhu tõusu oht, mis võib lõppeda
pimedusega. See on mul keskmisest eestlasest kolm korda suurem.
“Glaukoomi riski arvestades on mõistlik pärast 40.
eluaastat sagedamini silmaarsti juures käia,” ütleb Kairit
Joost selle kohta. “Silmarõhku võiks mõõta
kord aasta jooksul, ja kui see hakkab tõusma, on seda võimalik
ravida.”
Samas, info aluseks olnud uuringu järgi on
šanss glaukoomi põdeda ikkagi suhteliselt väike – see
esineb ühel 45 inimesest, kel on täpselt samasugune geenivariant nagu
see minu oma.
Veel selgus geeniuuringust asjaolu, et
tõenäoliselt suren ma südameveresoonkonna haigusse. Mis oli ka
teada minu esivanemate haiguslugusid vaadates. Niisiis pean oma keskmisest
suuremat riski arvesse võttes hoolsamini jälgima kolesteroolitaset,
tegema sporti ning harrastama üldse tervislikke eluviise. Et
vähendada infarkti, insuldi ja südamehaigustesse haigestumise
võimalust.
“Pooled inimestest surevad
niikuinii südameveresoonkonna haigustesse, 20 protsenti vähki ja
ülejäänud siis kõikvõimalike muude asjade
tõttu,” lohutab mind doktor Joost. “Kui te tahate
vältida enneaegset surma, siis tuleb seda teadmist lihtsalt oma
elukorralduses silmas pidada.”
Muide, fataalsete geenivariantide,
nagu näiteks Huntingtoni tõbe tekitava geenikombinatsiooni
esinemist see geenikiip ei võimaldanud uurida. Samuti Parkinsoni
tõbe.
Ka ei saanud ma teada, kas mul
esineb näiteks kuritegelikkust või homoseksuaalsust soodustav
geenivariant, mille kohta on ju ka uuringuid tehtud.
Vähirisk, ptüi-ptüi-ptüi, on minu sugupuud arvesse
võttes väike, ent geenitest hoiatas mind siiski
kõhunäärmevähi (harvaesinev vähk) ning nahavähi
tekke eest. Viimane on seotud sellega, et mu nahk on DNAst tulenevalt
päikesevalguse suhtes keskmisest tundlikum. Nii on, et suvel kaitseb mu
nägu UV kaitsefaktor 58 ja keha UV 20. Albiino elu, mis teha.
Hirmsamad testist selgunud hoiatused käisid veel II tüüpi
suhkurtõve ning kilpnäärmehaiguse tekkimise suurema riski
kohta. Ja muidugi ka bipolaarse häire ehk maniakaal-depressiivse
psühhoosi kasvanud ohu kohta.
Minu lähisugulased on
põdenud I tüüpi suhkurtõbe, kilpnäärmehaigust
ning mitmesuguseid psüühikahäireid. Nii et jällegi,
sugulaste haiguslood kinnitavad geenitestist välja tuln
ud riske.
Kairit Joost ütlebki, et kõige lihtsam viis
oma geenide kohta infot saada on oma esivanemate haiguslugusid uurides.
Peale terviseriskidega seotud näitajate andis geenitest veel
muudki huvitavat teavet. Näiteks tuli välja, et ma ei tunne kibedat
maitset, kuigi enda arvates tunnen küll. Veel, et mul on keskmine
mälu, tavapärane mõnu tajumine ja kolm korda suurem
“risk” olla keskmisest intelligentsem. Mis on ju hea uudis.
Mõnes mõttes olin rõõmus ka nende
uuringutulemuste üle, mis näitasid, et nikotiinist ja alkoholist
sõltuvusse jäämise risk ei ole mul keskmisest suurem. Ja et ka
kopsuvähi tekke šanss on tavapärane. Halb küll, aga see
andis mulle õigustuse pühapäevasuitsetamisest mitte loobuda.
Loomulikult tunnistan endale, et ma lihtsalt pigistan siinkohal silma kinni
teiste haigusriskide ees, mille esinemist suitsetamine kindlasti
soodustab.
“Kui inimene saab oma testist teada, et tal
on mingi risk, millest ülesaamiseks on vaja muuta toitumisharjumusi,
suitsetamine maha jätta või kehalist koormust suurendada, siis ta
teeb seda võib-olla palju meelsamini kui lihtsalt lugedes loosungit, et
jookske rohkem,” kinnitab minu arvamust ka professor Metspalu.
“Siis on tegemist ikkagi personaalse infoga ja see puudutab teda
konkreetselt.”
Metspalu arvab, et tulevikus, kui on
võimalik kaardistada iga inimese täielik geenikaart, läheb see
üles veebi, nagu e-tervisekaartki. “Siis saab iga inimene iga
nädal vaadata, missugust uut infot geenide kohta juurde on tulnud.
Seda saaks internetis jälgida nagu oma pangaarvet.”
Küll see oleks alles väärt ideepank polkovniku lese
tüüpi inimestele! Aga kas ka näiteks õelatele
tööandjatele?
Geeniandmete kuritarvitamise ohtu
Metspalu ei karda. “Ma ei leia, et see erineks sellest, kui teil
näiteks kolesteroolitaset ja vererõhku mõõdetakse
või teile tehakse röntgenipilt. Ma ei näe siin mingit
seaduseauku – kõik, mis toimub patsiendiga, on konfidentsiaalne ja
terviseinfot kontrollib patsient ise. Tema saab otsustada, kellele ta seda
näitab.”
Praegu on geenitesti tegemine Eestis siiski veel
suur ja väga kulukas töö, mida massidele on vara pakkuda.
Kuigi andmebaasi ning süsteemi loomiseks on nüüd esimesed sammud
astutud, vajab selle teenuse väljatöötamine Tartu Ülikooli
kliinikumis veel ettevalmistamist. Oma kulu ja kirjadega saab seda aga tellima
hakata ilmselt septembris.
Sõnaseletusi:
- Geen on osa DNA-molekulist, mis on seotud eelkõige valkude sünteesiga. Inimese geenide lõplik arv ei ole tänaseni veel täpselt teada. Arvatakse, et inimesel on 25 000 geeni.
- DNA on desoksüribonukleiinhape, pärilikkusaine. Paikneb rakutuumas asuvates kromosoomides ja sisaldab pärilikku informatsiooni. Iga DNA-molekul koosneb kahest pikast ahelast, mida ühendavad vesiniksidemed ja mis on teineteise ümber keerdunud.
- Geneetiline marker on kindel geen või eristatav dna-järjestus kromosoomil, mida seostatakse teise kindla geeni või mõne tunnuse esinemisega.
Mina ja minu geenid ehk mida geeniuuring näitas
Kardiovaskulaarsed haigused
- Kolm korda suurem risk südame-veresoonkonna haiguse kujunemiseks.
- Oluliselt suurem risk koljusisese ajuveresoone rebendi tekkeks. Selle tagajärjel tekib insult.
- Oluliselt suurenenud risk müokardi ehk südamelihase infarkti esinemiseks.
- Kolesteroolitaseme kõrgenemise näitajad seostuvad suurema riskiga.
- Vererõhk normaalne.
Välised tunnused
- Sinised või hallid silmad.
- Eluea pikkusega seotud markeri järgi poolteist korda keskmisest väiksem risk, et vanemas eas kujuneb füüsiline puue vms.
- Head eeldused sprindiks ja kestvusspordiks.
- Ei tunne kibedat maitset.
Autoimmuunhaigused
- Kaks korda suurem risk Gravesi tõve ehk autoimmuunse türeoidiidi;suhtes. See on kilpnäärmehaigus. Haigestumistõenäosus on umbes 1 :;1000.
- Kaks kuni kolm korda suurem risk II tüüpi suhkrutõve kujunemiseks.
- Keskmine risk I tüüpi suhkruhaiguse tekkeks.
- Keskmine šanss astma tekkeks.
- Normaalne risk põdeda reumaatilist artriiti.
- Vähesel määral suurem risk psoriaasi tekkeks.
- Vähesel määral suurem šanss soolehaiguse Crohni tõve põdemiseks.
- Mõnevõrra kasvanud risk multiskleroosi tekkeks.
- Suurenenud risk tsöliaakia ehk gluteenitalumatuse tekkeks.
Muud haigused
- Kolm korda suurem risk glaukoomi tekkeks. See tähendab haigestumistõenäosust ligikaudu 1 : 45.
- Tüsenemise risk on keskmine.
- Kollatähni kärbumine vanemas eas ei ole seotud olulise riskiga.
- Võimalik väike risk Alzheimeri tõve tekkeks.
- Hullu lehma tõve ehk Creutzfeldti-Jakobi tõve esinemiseks keskmine risk.
- Kõrvetiste tekke pärast ei pea ilmselt muretsema.
- Keskmine podagra risk.
- Lateraalskleroosi kujunemiseks keskmine risk.
- Keskmine šanss haigestuda osteoporoosi.
Psühholoogilised ja neuroloogilised tunnused
- Kaks korda suurem risk bipolaarse häire kujunemiseks. Vana nimega;maniakaal -depressiivne psühhoos, mille puhul vahelduvad ülemäärane;lõbusus ja kurvameelsus.
- Kolm korda suurem "risk" olla keskmisest intelligentsem.
- Kaks kuni kuus korda suurem tõenäosus kobarpeavalude esinemiseks.
- Mõõdukas risk skisofreenia tekkeks. Juhul kui esineb, oleks abi ravimist iloperidone.
- Keskmine alkoholihimu.
- Pohmellikrampide tekke risk väga väike.
- Heroiinisõltuvuse kujunemise risk keskmine.
- Kokaiinisõltuvuse tekkimise risk tavaline.
- Mõõdukas nikotiinisõltuvuse tekke šanss.
- Keskmine mälu.
- Hirmu ja trauma mälu tavaline.
- Mõnu tajumine normaalne.
- Väike risk hüperaktiivseks käitumiseka.
- Keskmine risk ärevushäire tekkeks.
- Väike risk depressiooni esinemiseks. Kui esineb, siis antidepressandid ei pruugi aga kõige paremini toimida.
- Keskmine risk põdeda rahutute jalgade sündroomi.
Vähk
- Kolm korda suurem risk kõhunäärmevähi tekkeks. Haigestumisrisk on umbes 1 : 3000-4000.
- Vähesel määral suurem risk põdeda kopsuvähki. Suurem risk jääda kroonilisse obstruktiivsesse kopsuhaigusse suitsetamise korral.
- Keskmine risk munasarjavähi tekkeks.
- Test näitab ka keskmist munandivähi ja eesnäärmevähi tekke riski. Need geenid
- ei vali sugu.
- Suurenenud tundlikkus päikesevalguse suhtes. Seega esineb pisut suurem nahavähi esinemise risk.
- Keskmine risk põdeda rinnavähki, leukeemiat, maksavähki ja ajuvähki.
;Andmed on esitatud võrreldes keskmise populatsiooniriskiga.